1) تغيير في التسلسل الطبيعي للجين، الأهمية التي ليس من الواضح حتى إجراء مزيد من الدراسة للنمط الوراثي والنمط الظاهري المقابلة في عدد كبير بما فيه الكفاية من سكان؛ التسلسل الجيني الكامل غالباً ما يحدد عديدة (في بعض الأحيان مئات) المتغيرات الجينية لجين معين.

2) بتباين في تسلسل الجيني الذي رابطة مع خطر الإصابة بأمراض غير معروف. كما دعا البديل أهمية غير مؤكد، والبديل غير مصنفة، وفوس.