يحدث تغيير في التسلسل الطبيعي للجين، الأهمية التي غالباً ما غير واضحة حتى إجراء مزيد من الدراسة للنمط الوراثي والنمط الظاهري المقابلة في عدد كبير بما فيه الكفاية. التسلسل الجيني الكامل غالباً ما يحدد العديد من المتغيرات الاليلي (في بعض الأحيان مئات) لمورثة معينة.